Генную терапию впервые применили для лечения ультраредкой болезни

Все материалы

Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Medicine.

У мальчика была выявлена спастическая параплегия типа 50 (SPG50) - прогрессирующее нейродегенеративное расстройство, сопровождающееся задержками в развитии, нарушением речи, судорогами и параличом всех конечностей, что существенно сокращает продолжительность жизни. В мире известно всего около 80 детей с этим генетическим заболеванием.

Менее чем через три года после установления диагноза пациенту была проведена первая в истории генная терапия, направленная на исправление дефекта в гене AP4M1. Для этого был использован вектор, несущий нормальную копию гена, который был доставлен в нервные клетки через спинномозговую жидкость.

В течение 12 месяцев после лечения у ребенка не было выявлено серьезных побочных эффектов, и SPG50 не прогрессировала. Кроме того, у пациента были отмечены некоторые признаки улучшения здоровья: мальчик смог опираться пятками на землю, и некоторые аспекты развития нервной системы вернулись к относительной норме.

Эти результаты исследования показывают, что возможно быстро разрабатывать и персонализировать генную терапию для пациентов с редкими генетическими заболеваниями, что дает надежду на применение подобных методов для борьбы с другими расстройствами в будущем.

Источник и фото - lenta.ru