Ученый объяснил, чем опасно вырезание связанной с синдромом Дауна хромосомы

В частности, японские исследователи столкнулись с серьёзными препятствиями при попытках удалить лишнюю 21-ю хромосому у пациентов с синдромом Дауна. Согласно заявлению доцента Университета Миэ Рётаро Хасидзумэ, команда отказалась от использования метода разрезания ДНК, основанного на технологии CRISPR-Cas9, из-за значительных рисков нежелательных изменений в геноме.

Технология Cas9 позволяет точно разрезать ДНК в определённых местах, что изначально казалось перспективным для коррекции генетических аномалий, таких как трисомия 21-й хромосомы. Однако, как отметил Хасидзумэ, вмешательство с помощью Cas9 вызвало изменения в геноме, которые нельзя было игнорировать, что поставило под сомнение безопасность и эффективность данного подхода. Кроме того, важной проблемой метода является его необратимость — после разрезания ДНК вернуть всё в исходное состояние невозможно, что создаёт дополнительные риски для здоровья пациентов.

Эти результаты подчёркивают сложность и многогранность задач, связанных с генной инженерией и лечением наследственных заболеваний. Несмотря на значительный прогресс в области редактирования генома, учёные продолжают искать более безопасные и контролируемые методы, которые позволят эффективно и без вреда корректировать генетические дефекты. В будущем это может открыть новые горизонты в терапии синдрома Дауна и других генетических заболеваний, но на данный момент осторожность и тщательное изучение последствий остаются приоритетом.

В последние годы в области генетики активно обсуждается вопрос о возможности удаления хромосом из клеток с целью лечения различных заболеваний. Однако, несмотря на технические достижения, эта идея сталкивается с серьёзными фундаментальными ограничениями. Как отметил эксперт, даже если удастся разработать безопасный и высокоэффективный метод удаления хромосомы, сама по себе процедура имеет критический недостаток: после удаления хромосомы вернуть её обратно в клетку невозможно.

Это обстоятельство существенно ограничивает применение данного подхода в клинической практике и заставляет учёных искать альтернативные методы. В связи с этим фокус исследований сместился в сторону функциональной инактивации хромосомы — подхода, при котором хромосома физически остаётся в клетке, но её активность подавляется. По словам доцента Университета Миэ, данный метод рассматривается не только с научной, но и с этической точки зрения как более приемлемый и перспективный.

Функциональная инактивация достигается с помощью эпигеномного редактирования — технологии, позволяющей изменять активность генов без удаления самой хромосомы. Такой подход позволяет добиться эффекта, аналогичного удалению хромосомы, но при этом сохраняет её структуру и потенциальную возможность восстановления функции в будущем. Это открывает новые горизонты в лечении генетических заболеваний и минимизирует риски, связанные с необратимыми изменениями в клетках. Таким образом, современная наука делает акцент на разработке методов, которые обеспечивают максимальную безопасность и эффективность, сохраняя при этом возможность обратимых изменений на уровне генома.

Современные методы удаления хромосом продолжают оставаться предметом интенсивных исследований, поскольку их эффективность и безопасность требуют дальнейшего улучшения. Исследователь отметил, что, несмотря на то, что эффективность удаления хромосомы без её разрезания в целом ниже, такой подход обладает важным преимуществом — он позволяет проводить повторные вмешательства без дополнительного повреждения структуры хромосомы. Это открывает новые возможности для постепенного и более щадящего лечения генетических заболеваний.

В разговоре с РИА Новости Хасидзумэ подчеркнул, что клиническое применение подобных технологий в ближайшие годы маловероятно. По его словам, независимо от используемой технологии, удаление или инактивация хромосомы пока не может быть внедрено в клиническую практику в течение нескольких ближайших лет. Он отметил, что на сегодняшний день исследования находятся на фундаментальном этапе, и хотя определённый прогресс уже достигнут, до стадии систематизации и широкого применения ещё далеко.

Таким образом, несмотря на перспективы и достигнутые успехи, перед учёными стоит задача не только повысить эффективность методов удаления хромосом, но и обеспечить их безопасность и воспроизводимость. Только после этого можно будет говорить о реальном внедрении подобных технологий в клиническую практику и помощи пациентам с генетическими патологиями.

В последние годы ученые активно ищут новые методы коррекции генетических аномалий, и одним из перспективных направлений стала генная инженерия с использованием системы Cas9. В 2025 году исследовательская группа под руководством Хасидзумэ опубликовала в престижном журнале PNAS Nexus статью, в которой была описана успешная попытка удаления лишней 21-й хромосомы в части клеток с помощью технологии Cas9. Этот прорыв стал важным шагом в изучении возможностей генного редактирования при лечении наследственных заболеваний.

Синдром Дауна — это генетическое расстройство, вызванное наличием дополнительной 21-й хромосомы, что приводит к трисомии 21. Вместо обычных двух копий этой хромосомы у больных присутствует три, что вызывает множество физиологических и когнитивных нарушений. В работе Хасидзумэ и коллег было показано, что после удаления лишней хромосомы в обработанных клетках наблюдалась нормализация экспрессии ряда генов, что свидетельствует о потенциальной возможности частичного восстановления нормального клеточного функционирования.

Однако авторы исследования подчеркнули, что данный метод пока далек от совершенства и требует дальнейшей доработки и оптимизации, прежде чем его можно будет применять в клинической практике. Несмотря на это, публикация вызвала широкий резонанс в научном сообществе, стимулируя дальнейшие исследования в области геномного редактирования и терапии генетических заболеваний. Продолжение работы в этом направлении обещает значительный прогресс в лечении синдрома Дауна и других хромосомных патологий, открывая новые горизонты в медицине будущего.

Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, представляют собой одну из наиболее изученных генетических аномалий, встречающихся у новорожденных по всему миру. В среднем, данный синдром диагностируется примерно у одного ребенка из 1000-1100 родившихся, что свидетельствует о его относительно высокой распространенности. Эта статистика остается стабильной независимо от географического положения, климатических условий и социально-экономического статуса семей.

Важно отметить, что появление детей с синдромом Дауна не связано с образом жизни родителей, их здоровьем, наличием вредных привычек, а также не зависит от этнической принадлежности или цвета кожи. Генетическая природа этого расстройства означает, что мальчики и девочки рождаются с ним с одинаковой частотой, при этом родители обычно имеют стандартный хромосомный набор без видимых отклонений.

Синдром Дауна возникает из-за дополнительной копии 21-й хромосомы, что приводит к характерным физическим и когнитивным особенностям у ребенка. Несмотря на сложности, с которыми сталкиваются такие дети, современные медицинские и образовательные подходы позволяют значительно улучшить качество их жизни и интеграцию в общество. Понимание природы и распространенности этого синдрома способствует развитию профилактических мер и поддержке семей, сталкивающихся с этой генетической особенностью.

Источник и фото - ria.ru