Раскрыта 50-летняя тайна крови

Все материалы

Результаты исследования были опубликованы в журнале Blood.

Хотя наиболее известными системами групп крови являются ABO и Rh, кровь имеет и другие группы, которые могут играть важную роль при переливании. Переливание крови от людей с положительным результатом теста AnWj людям с отрицательным результатом теста AnWj может вызвать нежелательную реакцию.

Антиген AnWj был открыт в 1972 году, но его генетический фон оставался неизвестным до недавнего времени. Оказалось, что AnWj переносится белком Mal, который отсутствует у людей с AnWj-отрицательным фенотипом.

Для изучения фенотипа использовалось полноэкзомное секвенирование — метод генетического анализа всей кодирующей ДНК, что помогло выявить гомозиготные делеции в гене MAL, ответственном за наследственные случаи отсутствия AnWj.

Эксперименты подтвердили, что клетки, в которые вводили нормальный ген MAL, проявляли специфическую реактивность на антитела AnWj, в то время как мутантные гены не вызывали такой реакции. Это подтвердило важную роль белка Mal в связывании антигена AnWj и его критическое значение для работы иммунной системы.

Было установлено, что почти все люди являются AnWj-положительными и экспрессируют полноразмерный белок Mal на эритроцитах. Этот белок помогает стабилизировать иммунные ответы, в то время как отсутствие этого белка у небольшого числа людей связано с генетическими отклонениями.

Результаты исследования открывают новые перспективы для разработки тестов, которые помогут выявить редких доноров с AnWj-отрицательным фенотипом, уменьшая риски при переливании крови и обеспечивая более точное лечение таких пациентов.

Источник и фото - lenta.ru