Генную терапию впервые применили для лечения ультраредкой болезни

Все материалы

Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Medicine.

У мальчика была диагностирована спастическая параплегия типа 50 (SPG50) - прогрессирующее нейродегенеративное расстройство, которое вызывает задержки развития, нарушение речи, судороги и прогрессирующий паралич всех конечностей, существенно сокращая продолжительность жизни. В мире известно всего около 80 детей с этим генетическим заболеванием.

Менее чем через три года после постановки диагноза пациенту была проведена первая в истории генная терапия, направленная на исправление дефекта в двух копиях гена AP4M1. Для этого был использован вектор, несущий нормальную копию гена, который был введен в спинномозговую жидкость для доставки ДНК непосредственно в нервные клетки.

В течение 12 месяцев после лечения у ребенка не было серьезных побочных эффектов, и SPG50 не прогрессировало. Кроме того, у пациента были зафиксированы некоторые признаки улучшения здоровья: мальчик смог опираться пятками на землю, и некоторые аспекты развития нервной системы вернулись к относительной норме.

Эти результаты исследования показывают, что возможно быстро разработать и персонализировать генную терапию для пациентов с редкими генетическими заболеваниями, что дает надежду на использование этих методов для борьбы с другими расстройствами в будущем.

Источник и фото - lenta.ru