Врачи центра Рошаля спасли четырехмесячную девочку с редким генетическим заболеванием

Все материалы

Ребенок поступил в тяжелом состоянии с судорожным приступом. При обследовании у младенца выявили выпирающий родничок, увеличенный размер головы и уровень аммиака, превышающий норму почти в пять раз.

МРТ показало следы перенесенных кровоизлияний и значительные нарушения кровоснабжения мозга. Диагноз — ННН-синдром, при котором организм не способен перерабатывать белок, что приводит к отравлению мозга аммиаком.

Заведующая неврологическим отделением Ирина Ожегова рассказала, что в стационаре была назначена лекарственная терапия, которая остановила поступление белка в организм. Благодаря этому удалось предотвратить необратимые повреждения мозга, и уже через 24 часа уровень аммиака пришел в норму.

Состояние девочки стабилизировалось, и ее выписали для дальнейшего амбулаторного наблюдения.

Ранее сообщалось, что врачи Сеченовского университета впервые в мире успешно восстановили барабанную перепонку с помощью биоэквивалента из собственных клеток пациента. Операция длилась около 40 минут, что значительно меньше традиционной процедуры.

Также московские врачи спасли младенца с редким дефектом еще в утробе матери.