Неизлечимую эпилепсию связали с ошибкой в РНК
Исследователи из Массачусетского технологического института и Гарварда обнаружили, что дефект в определенной длинной некодирующей РНК приводит к избыточной продукции белка, связанного с серьезными нарушениями мозга, включая неизлечимую форму эпилепсии. Результаты исследования были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine и кратко описаны на MedicalXpress.
В ходе исследования установлено, что РНК с названием CHASERR (CHD2-примыкающая, подавляющая регуляторная РНК) действует как регулятор для гена CHD2, контролируя уровень синтезируемого белка. У пациентов с удалением этой некодирующей РНК происходит избыточная продукция белка CHD2, что приводит к серьезным нарушениям нейроразвития, включая эпилепсию, аутизм и глубокие задержки в развитии интеллекта.
Исследователи изучили трех пациентов с избыточной экспрессией гена CHD2 и обнаружили, что у них имелась делеция длинной некодирующей РНК CHASERR, вызывающая аномальную продукцию белка. С помощью генетического анализа была установлена связь между отсутствием CHASERR и патологической активностью гена CHD2.
Полученные результаты подтвердили, что белок CHD2 должен синтезироваться в точно регулируемых количествах, поскольку его дефицит или избыток могут вызвать нейронарушения. Это открытие подчеркивает важность изучения некодирующих участков генома, которые ранее были малоизученными. Понимание механизмов, подобных тем, связанных с CHASERR, может способствовать разработке новых методов лечения, особенно в случаях, когда традиционные противосудорожные препараты неэффективны.
Исследователи считают, что дальнейшие исследования могут привести к разработке генной терапии, способной регулировать синтез белка CHD2 и предотвращать развитие серьезных нарушений у пациентов. Этот подход может стать перспективным в лечении заболеваний, вызванных генетическими изменениями.
Больше новостей на сайтах Медиахолдинга
