Раскрыта генетическая причина заболевания сердца

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) – это серьезное заболевание, характеризующееся постепенным расширением и ослаблением сердца, что приводит к ухудшению его функционирования. Недавнее исследование, проведенное коллективом ученых из Университетского колледжа Лондона, Имперского колледжа Лондона и Лаборатории медицинских наук MRC, выявило, что причина этого заболевания связана с воздействием группы генов, а не отдельной генетической мутацией, как считалось ранее. Опубликованные результаты исследования появились в журнале Nature Genetics.

Изучение ДКМП имеет важное значение для понимания механизмов развития сердечных заболеваний и разработки эффективных методов лечения. Расширение сердца и его ослабление могут привести к серьезным осложнениям, включая сердечную недостаточность и другие сердечно-сосудистые заболевания. Поэтому выявление факторов, влияющих на развитие ДКМП, открывает новые перспективы в лечении и профилактике этого заболевания.

Исследование, которое подчеркнуло роль генетического фактора в развитии ДКМП, направлено на более глубокое понимание молекулярных механизмов, лежащих в основе этого заболевания. Это открытие может способствовать разработке персонализированных подходов к лечению ДКМП и улучшению прогнозов для пациентов, страдающих этим сердечным заболеванием.

Дефекты кардиомиопатии (ДКМП) - это серьезное заболевание, которое затрагивает до 260 000 человек в Великобритании и часто становится причиной необходимости трансплантации сердца. Недавние исследования показывают, что риск развития ДКМП связан не только с дефектом одного гена, как ранее предполагалось, а с совокупным влиянием множества небольших генетических вариаций.

Используя полигенную оценку риска, ученые смогли выявить, что вероятность развития ДКМП зависит от множества генетических изменений в геноме. Анализируя данные из 16 исследований и сравнивая информацию о более чем 14 000 пациентах с ДКМП и более чем миллионе здоровых людей, исследователи обнаружили совокупный эффект множества генов, влияющих на риск заболевания.

Таким образом, новые данные подтверждают важность комплексного подхода к изучению генетических основ ДКМП и показывают, что понимание риска развития этого заболевания может быть значительно улучшено благодаря полигенной оценке.

Исследование геномов людей с ДКМП и без него выявило 80 участков генома, которые, вероятно, связаны с заболеванием, включая 62 конкретных гена. Эти новые области генома, многие из которых ранее не были описаны, раскрывают новые механизмы развития кардиомиопатии. Полученные данные не только углубляют наше понимание этого заболевания, но и способствуют более точному прогнозированию риска его развития.

Кроме того, исследование показало, что люди с редкими генетическими вариантами, которые могут вызвать ДКМП, имеют повышенный риск заболевания, если их общая генетическая предрасположенность находится в верхних 20 процентов. Это подчеркивает важность учета не только отдельных генетических факторов, но и их взаимодействия при оценке риска заболевания.

В целом, результаты исследования геномов людей с ДКМП открывают новые перспективы для дальнейших исследований и разработки методов профилактики и лечения кардиомиопатии.

Исследование показало, что у людей с высоким риском заболевания данный показатель составляет 7,3 процента, в то время как у лиц с низким риском он равен 1,7 процента. Эти данные предоставляют возможность медикам более точно определить категории людей, подверженных повышенному риску, и предложить им возможность раннего выявления заболевания и участие в клинических исследованиях. Таким образом, улучшается возможность предотвращения развития серьезных заболеваний и увеличивается шанс на успешное лечение.