Выявлены причины редкой деградации мозга
Исследователи клиники Майо обнаружили восемь новых мутаций, вызывающих редкое генетическое расстройство CSF1R-RD, которое приводит к ухудшению когнитивных способностей. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurology Genetics.
CSF1R-RD связано с мутациями в гене CSF1R, ответственном за развитие и функцию микроглии - клеток, защищающих мозг. Болезнь проявляется прогрессирующей потерей памяти, изменениями личности, тревожностью и депрессией. В настоящее время доступно генетическое тестирование для выявления мутаций, но эффективного лечения пока нет.
Исследователи изучили данные от 14 семей из разных регионов мира и обнаружили 15 мутаций в гене CSF1R, включая восемь новых. Они также обратили внимание на возможное влияние генетических и экологических факторов на развитие болезни, отметив, что стероиды могут предотвратить симптомы у носителей мутаций CSF1R.
Исследование подчеркивает необходимость новых диагностических критериев и методов контроля за болезнью, так как ее симптомы могут напоминать другие нейродегенеративные расстройства. Точная диагностика ключева для разработки методов лечения.
Для более глубокого понимания болезни требуются дополнительные исследования, особенно по бессимптомным носителям мутаций. Полученные данные помогут улучшить генетическое консультирование, прогнозирование риска и разработку более эффективных лечебных методов.
Больше новостей на сайтах Медиахолдинга
