В России с 1 апреля увеличат список обследований для младенцев

Все материалы

В программу добавлена диагностика двух тяжелых наследственных заболеваний: Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. По словам эксперта, это позволит выявлять болезни на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать тяжелую инвалидность у детей. Куцев пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное нарушение обмена веществ, при котором в тканях и органах накапливаются жирные кислоты. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое заболевание, вызывающее серьезный дефицит важных нейромедиаторов, таких как серотонин и дофамин.