Главный генетик Минздрава рассказал о редких генетических заболеваниях у россиян
Существуют редкие наследственные заболевания, при которых генная терапия пока не может быть применена. Одно из них — хондродисплазия: при этом нарушается развитие костной системы, из-за чего взрослый человек обычно не вырастает выше 120 сантиметров. Об этом «Ленте.ру» рассказал главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев на полях Петербургского международного экономического форума (ПМЭФ).
По словам специалиста, генная терапия при этом заболевании не используется по нескольким причинам, в том числе из-за слишком большого размера гена, который невозможно разместить в генетической конструкции.
«Это заболевание связано и с другими патологическими процессами: ухудшается качество жизни, сокращается ее продолжительность. Изучение патогенеза хондродисплазии привело не к генной терапии, а к созданию препарата "восоритид". Он воздействует на метаболические цепочки таким образом, что стимулирует рост костей», — пояснил Куцев.
Он также указал на еще одно тяжелое наследственное заболевание — муковисцидоз. При нем поражается ген CFTR, который имеет очень большие размеры. «Его невозможно поместить в аденоассоциированный вирус и доставить в клетки. Поэтому в нашем центре, на мой взгляд, очень успешно разрабатывается подход к редактированию генов для ряда мутаций», — отметил специалист.
Ранее стало известно, что в России планируют внедрить генетические тесты для родителей, чтобы оценивать риски заболеваний у детей. Президент Владимир Путин поручил региональным властям расширить программы неонатального скрининга, в том числе за счет разработки и применения молекулярно-генетических программ скрининга будущих родителей при планировании беременности.
