Минздрав расширил перечень редких заболеваний в России
Минздрав России пополнил список редких заболеваний, включив в него синдром дупликации хромосомы, сообщает РИА Новости.
Это редкое генетическое нарушение связано с появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы. Для пациентов с таким диагнозом характерны гипотония — сниженный мышечный тонус и вялость с раннего возраста, задержка развития, выражающаяся в более медленном формировании моторики, речи и когнитивных навыков, а также нервно-психические расстройства, включая повышенный риск аутистического спектра и интеллектуальных нарушений. Кроме того, заболевание может сопровождаться эпилепсией с судорожными приступами, которые нередко проявляются в детском или подростковом возрасте.
Теперь в российском перечне редких болезней числится 305 диагнозов.
Ранее в Минздраве также обновили порядок диспансеризации. Среди изменений — расчет предтестовой вероятности ишемической болезни сердца при обследовании сердечно-сосудистой системы.
Больше новостей на сайтах Медиахолдинга
